Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, "Nadir Hastalıklar" teriminin, toplumda 2 binden daha az rastlanan hastalıklar için kullanıldığını açıkladı. Yıldırım, nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bir kısmının genetik hastalıklar olduğunu ve bu hastalıkların çoğunluğunun kalıtsal metabolik hastalıklar olduğunu belirtti. "Bugün için tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunmaktadır. Nadir hastalıklar dünyada nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hastanın olduğu düşünülmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Günümüzde tanımlanmış bin 906 metabolik hastalık vardır ve her 1000 - 2000 kişiden birinde bir metabolik hastalık olduğu düşünülmektedir," diyerek bu hastalıkların toplum sağlığı üzerindeki etkilerine dikkat çekti.
Erken Tanı ve Tedavinin Önemi
Doç. Dr. Yıldırım, kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engelliliğin önlenebileceğini vurguladı. "Nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak, tanı koyma zorlukları, tedavi merkezlerinin ve ilgili uzman hekim sayısının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin kısıtlılığı gibi engellerin aşılmasına yardımcı olabilir. Bu hastalıklar, yüksek oranda etkilenme ve hatta ölümle sonuçlanabilir, bu yüzden erken tanı büyük önem taşır," dedi.