Gebelik döneminde yapılan taramalar, anne ve bebek sağlığı açısından önemli ipuçları sunmakta ve gerekli durumlarda erken müdahale yapılabilmesine olanak tanımaktadır. Doğum öncesi gerçekleştirilen cfDNA (cell-free DNA) taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak dikkat çekmektedir. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi hakkında bilgi verdi.
"Genetik Bozukluklar Erken Tespit Ediliyor"
Atılgan, "Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) testi, anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. cfDNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek için etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımında bulunur. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirlemeye yardımcı olur. Cell-free DNA (cfDNA) testi; serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı DNA testi isimleriyle de bilinir" dedi.
"Anne ve Bebek İçin Güvenilir Test"
Testin güvenilir olduğunu vurgulayan Op. Dr. Atılgan, "Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları, hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir, ancak kesin tanı sağlamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA testi, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile muhtemel komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlar, böylece gebelik süreci daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetilebilir" diye konuştu.
Hangi Sorunlar Belirlenebilir?
Anne karnında hangi genetik sorunların tespit edilebileceğini de belirten Emine Şuheda Atılgan, şunları söyledi: "Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir. Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar ise %0.1-0.2 düzeyindedir. Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre daha düşüktür."
Testin gebeliğin 10. haftasında yapılabildiğine de değinen Atılgan, "Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritik öneme sahiptir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde fetal fraksiyonun düşük olma ihtimali nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir. Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir: Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının yüksek olması, bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkili olması, gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı, tüp bebekle gebe kalma (IVF), ve ikiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması" dedi.
cfDNA Testinin Hassasiyeti
En hassas tarama testinin cfDNA olduğunu vurgulayan Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, "Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA’dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır. cfDNA testi ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırılabilir. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişken olabilir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir" ifadelerini kullandı.
Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?
NIPT testinin kimler için özellikle önerildiğini de sıralayan Atılgan, "NIPT testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yapılması özellikle önerilir: 35 yaş ve üzeri gebelikler, ailede genetik hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler, daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler, ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler, tüp bebekle gebe kalanlar ve tekrarlayan düşük öyküsü olanlar" dedi.
