Dr. Ayşegül Altınbaş, Türkiye'de nadir hastalıklarla ilgili büyük bir eksikliğe dikkat çekerek, TBL1XR1 gen mutasyonu üzerine çalışan ilk derneğin 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nde kurulduğunu duyurdu. Derneğin kurucu üyeleri arasında, bugüne kadar kitlesel farkındalık oluşturmak amacıyla önemli çalışmalar yürüten Nusret Altınbaş, Dr. Ayşegül Altınbaş, Berrin Zorlu, Dr. Tomru Dereköylü, Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sevtap Yokuş, Banu Eraslan, Eda Güney ve Sevgi Akdemir yer alıyor.
350 Milyondan Fazla Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor
Dr. Ayşegül Altınbaş, dünya genelinde 350 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ve Türkiye'de bu sayının 5 ila 7 milyon olduğunu belirtti. Avrupa'da her 2 bin kişiden 1'inde görülme sıklığına sahip hastalıklar "nadir" olarak kabul edildiğini ifade eden Altınbaş, "Ancak bu hastalıkların büyük bir kısmı teşhis bile edilemeden hastalar ve aileleri yıllarca belirsizlik içinde kalıyor. Türkiye'de bir bireyin nadir bir hastalık için teşhis alması ortalama 7 yıl sürüyor. Bu süreçte aileler doktor doktor gezerek, cevapsız sorularla ve çaresizlikle mücadele ediyor" dedi.
TBL1XR1 Genine Bağlı Nadir Hastalıklar Hakkında Bilgiler
TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıklar hakkında bilgi veren Dr. Ayşegül Altınbaş, "TBL1XR1 geni, beynin gelişimi ve çeşitli vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir gendir. Bu gendeki mutasyonlar, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, konuşma ve motor becerilerde gerilik, otizm spektrum bozukluğu benzeri semptomlar, kas zayıflığı ve çeşitli nörolojik problemler gibi belirtilere yol açabiliyor. Bu nadir genetik durumun tanınması ve yönetimi, multidisipliner bir yaklaşımla ele alınmayı gerektiriyor" şeklinde açıklamada bulundu.